Мать привела к врачу 15-летнего мальчика из-за двигательных проблем. Ребенок любит играть в баскетбол в школе, но в этом году ему пришлось покинуть команду из-за прогрессирующего ухудшения симптомов.
При осмотре у него обнаружен выраженный кифосколиоз и высокая подошвенная дуга. У его старшего брата было неврологическое заболевание, и он умер от сердечной недостаточности в возрасте 25 лет.
Объяснение
Атаксия Фридрейха представляет собой аутосомно-рецессивное заболевание, вызванное мутацией гена фратаксина (FXN). Этот ген кодирует важный митохондриальный белок, участвующий в сборке ферментов, осуществляющих транспорт железа и серы. В мутированном гене присутствует повышенное количество тринуклеотидных повторов (GAA), что приводит к снижению экспрессии FXN. Это приводит к снижению выработки энергии митохондриями, повышенному окислительному стрессу, а в конечном итоге — к дегенерации нервных путей и периферических нервов.
Характерна следующая локализация поражения:
- Дегенерация спинномозжечкового и латерального кортикоспинального трактов вызывает атаксию походки и спастическую мышечную слабость соответственно.
- Дегенерация задних столбов и ганглиев задних корешков вызывает потерю ощущения положения и вибрационной чувствительности.
- Также характерны такие скелетные деформации как кифосколиоз и аномалии стопы («полая стопа»).
- Поражение сердца проявляется гипертрофической кардиомиопатией и застойной сердечной недостаточностью.
Вы можете вернуться на главную или пройти тест заново.